以下の全てを満たす方が対象となります
小児期(満20歳まで)に小児期発症肝疾患(*)である/であったと診断された方
本人もしくは代諾者から文書で本研究参加へ同意が得られる方
(*)小児期発症の胆汁うっ滞性肝疾患には、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、良性反復性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群、シトリン欠損症、Dubin-Johnson症候群、胆汁酸代謝異常症、α1アンチトリプシン欠損症、ニーマンピック病C型、原因不明の胆汁うっ滞症などが含まれます。これらの疾患群には明確な診断基準が存在しないものもあるため、その場合は臨床経過や検査所見などからCIRCLe担当医師が総合的に診断します。