DJSは常染色体劣性遺伝疾患で、発生率は1/1,000,000と言われていたが、最新の知見では日本人では1/20,000程度と報告されている。発症頻度に性差はないが、男性ではより早く発症する。通常は思春期から成人期に発症するものの、まれに新生児期から乳児期に発症することがある。DJSは全ての人種に見られるが、セリティック（スペイン、ポルトガル、北アフリカ系）ユダヤ人に多く見られる。

 DJSの原因遺伝子は、MRP2蛋白をコードするABCC2遺伝子である。MRP2はトランスポーター蛋白であり、肝細胞から毛細胆管への抱合型（直接）ビリルビン輸送を担う。DJSでは、ABCC2遺伝子変異によって、MRP2が機能異常を起こし、抱合型ビリルビンが毛細胆管へ輸送されず、肝細胞に蓄積し、抱合型ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす。

 DJSのほとんどの患者は無症状で、高ビリルビン血症を偶発的に発見されることを契機に診断される。DJSでは、軽度の黄疸を呈することはあるが、脱力感、上腹部の痛みなどはほとんど認められず、掻痒感も乏しい。

 血液検査では、抱合型（直接）ビリルビン優位の高ビリルビン血症を認める。総ビリルビン濃度は通常2-5mg/dLだが、20-25mg/dLまで上昇することもある。肝障害マーカー(AST、ALT、GGT、TBA)の上昇はビリルビンに比して軽度である。低蛋白・アルブミン血症、凝固機能異常などは来さない。また、溶血を示唆するLDH上昇やハプトグロビン低下なども認められない。尿検査ではヘム合成系の中間代謝物であるコプロプロフィリン分画に異常が見られることが特徴的である。健常人の尿には二つのコプロプロフィリンの異性体（isomer）、isomer ⅠとisomerⅢが存在し、その比率は1:3-4である。一方、DJS症例の尿では、尿中コプロプロフィリンの総量は変わらないものの、isomerⅠとisomerⅢの比率が逆転し、3-4:1となる。肝臓の外観は、非常に黒くなる。これはアドレナリンの代謝物が重合したものであり、ビリルビンではない。

＜肝病理（肝生検）＞

肝病理では肝臓構造は正常だが、小葉中心の肝細胞に、メラニン様の暗く粗い粒状の色素が蓄積する。しかし近年、黒色肝や肝細胞内メラニン様色素沈着を認めない新生児DJSも存在することが明らかになった。

 ABCC2遺伝子解析によって確定診断することが可能だが、軽症例が多い疾患群であるため保険適応はない。多くの場合、他の胆汁うっ滞性疾患、ウイルス性肝疾患、Rotor症候群、Crigler-Najjar症候群、溶血性血液疾患などを除外し、必要ならばABCC2遺伝子検査を実施し診断する。

 DJSは良性疾患であり、線維症や肝硬変への進行はなく、治療も必要ない。胆汁うっ滞が遷延する場合、フェノバルビタールやウルソデオキシコール酸が投与されることがある。

 DJSは良性疾患であり、寿命は正常である。女性の場合、ホルモン治療による避妊や妊娠によって、黄疸が再燃することがある。

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